Dentro de las enfermedades raras, las enfermedades metabólicas hereditarias, constituyen uno de los grupos más numerosos. Los programas de cribado neonatal previenen las graves consecuencias que tienen estas enfermedades. Actualmente, en 7 Comunidades Autónomas, estos programas son insuficientes, y muy por debajo de los que hay en el resto. Los casos de detección tardía pueden ocasionar importantes discapacidades o, incluso, la muerte.
El cribado neonatal (más comúnmente conocido como la prueba del talón) se realiza de forma sistemática a todos los recién nacidos en España, para la detección precoz de los errores congénitos o innatos del metabolismo (ECM) antes de su manifestación clínica, evitando así la aparición de daños físicos y psíquicos (retraso en el crecimiento, discapacidades permanentes o incluso la muerte prematura del niño en las primeras semanas de vida).
Para ello, en los primeros días de vida se recogen unas gotas de sangre del talón del recién nacido, y se envían para su análisis a un laboratorio especializado en cada una de las Comunidades Autónomas. Las familias, como norma general, reciben los resultados en sus domicilios. Si se detecta alguna enfermedad, son informadas para que se pueda establecer un tratamiento. De no llevarse a cabo este cribado neonatal, y según el tipo de dolencia, se pueden dar casos que provoquen discapacidades severas y, en casos más graves, la muerte. Por tanto, la no realización de este cribado puede así marcar la diferencia entre que un recién nacido pueda hacer una vida normal o padezca secuelas de por vida. El beneficio principal del programa de cribado neonatal es la prevención de discapacidades asociadas a la enfermedad. El cribado neonatal supone un beneficio para el niño, su familia y la sociedad en general.
En España no existe un consenso entre las Comunidades Autónomas sobre las enfermedades a incluir en el Programa de Detección Precoz de Metabolopatías, lo que implica que la supervivencia y la calidad de vida de los recién nacidos españoles depende de su lugar de nacimiento. No obstante, la Acidemia Metilmalónica, así como otras metabolopatías, ya se detectan en varias Comunidades Autónomas, habiéndose podido comprobar sus beneficios terapéuticos, por lo que solo sería neceario replicar los procedimientos ya implementados en otras regiones, sin la necesidad de un estudio de viabilidad. Resaltar que dicha implantación no tendría un coste económico extra, pues los laboratorios encargados de realizar dicha prueba ya cuentan con la tecnología necesaria.
Recientemente, ACIMET y la FEEMH han tenido constancia de la detección de un nuevo caso de Acidemia Metilmalónica (prevalencia 1 de cada 60.000 nacidos) en Castilla y León. Tras varios ingresos hospitalarios, y al no estar incluida en el cribado neonatal su diagnóstico, no ha sido posible aplicar el tratamiento necesario recomendado por los especialistas. La FEEMH y ACIMET consideran que esta situación no debería volver a repetirse, y denuncian que la Acidemia Metilmalónica, así como otras metabolopatías, no son debidamente diagnosticadas en todas las Comunidades Autónomas. En concreto, hay siete donde no practica el cribado ampliado: Asturias, Cantabria, Castilla y León, Comunidad Valenciana, Islas Baleares, Islas Canarias y País Vasco.
El cribado neonatal de las Acidemia Metilmalónica, así como de otras metabolopatías, han tenido efectos terapéuticos muy positivos y una mejoría en su calidad de vida, en muchos de los afectados. Esto ha evitado las graves consecuencias descritas anteriormente. De igual manera, y en base a pacientes asociados que no fueron detectados en prueba del talón, también se ha podido comprobar, que han sufrido daños en diferentes niveles y así como diversos niveles de discapacidad.
El artículo 43 de la Constitución «reconoce el derecho a la protección de la salud» y afirma que «compete a los poderes públicos organizar y tutelar la salud pública a través de medidas preventivas y de las prestaciones y servicios necesarios». Asimismo, el artículo 15, afirma que «Todos tienen derecho a la vida y a la integridad física y moral». Por desgracia, la actual situación de desigualdad que supone el cribado neonatal en algunas de las Comunidades Autónomas impide el ejercicio efectivo de estos derechos constitucionales y supone un grave perjuicio para muchos de los bebés recién nacidos y sus familias.
Por todo lo expuesto anteriormente, solicitamos a las administraciones competentes de cada Comunidad Autónoma y a los responsables de dichas competencias a nivel nacional, trabajar de forma urgente para la inclusión de la Acidemia Metilmalónica en el cribado neonatal, así como todas aquellas enfermedades metabólicas cuyo cribado ya se está haciendo en otras Comunidades Autónomas y en las que ya se dispone de evidencia suficiente para justificar su inclusión por coste-efectividad y pertinencia. Dicha decisión y sus tiempos influyen, directa y gravemente, en el próximo bebé que pueda nacer en dichas Comunidades Autónomas. Como sociedad, no se puede permitir ni un segundo más que continue esta injusta e injustificable situación, ni desde el punto de vista científico, ni desde el punto de vista sanitario, ni mucho menos, desde un punto de vista moral.
Este solicitud está respaldada por las siguientes entidades.
- FAMILIAS GA: Asociación de apoyo mutuo de familiares y afectados por Aciduria Glutárica Tipo 1 y tipo 2.
- Asociación PKU y OTM de Andalucía.
- Asociación Aragonesa de Fenilcetonuria y Otros Trastornos Metabólicos.
- Asociación PKU y OTM de Asturias.
- Asociación Cántabra de Afectados por Enfermedades Metabólicas Innatas PKU y OTM.
- Asociación Metabólicos de Castilla La Mancha.
- ASPKUCYL: Asociación de Castilla y León.
- Associació Catalana de malalties metabóliques hereditáries pku/atm. Catalunya.
- Euskadiko Pku Elkartea y OTM: Asociación de Euskadi.
- Asociación PKU y OTM Extremadura.
- ASFEGA: Asociación Fenilcetonurica de Galicia.
- AVAPKU: Asociación PKU y OTM de la Comunidad Valenciana.
- ASFEMA: Asociación de Fenilcetonuricos y OTM de Madrid.
- Asociación de Padres de Niños con Jarabe de Arce y otras Metabolopatías de la Región de Murcia.
- ANAPKU: Asociación de Navarra de PKU y OTM.
- Asociacion Española para el estudio de los errores congénitos del metabolismo.
- Associazione Italiana Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria cblC Onlus.
- Asociación Proyecto Alpha.
- ALER: Asociación leonesa de enfermedades raras.
- MásVisibles.
Fuente Comunicae
